Мужским бесплодием называют состояние организма мужчины, при котором он не может зачать ребенка. Наиболее распространенной причиной мужского бесплодия считается нарушение сперматогенеза. Многолетняя работа американских генетиков показала, что корень проблемы кроется глубоко в деталях Y-хромосомы.

В каждой клетке человеческого организма содержится по 46 хромосом, из которых 44 - неполовые аутосомы - разбиты на пары (соответственно 22 пары), а две половые известны всем как X- и Y-хромосомы. Классический женский кариотип (сочетание хромосом) - XX, мужской - XY. Долгое время значение мужской половой хромосомы недооценивалось врачами и генетиками: считалось, что она несет в десятки раз меньше генов, чем остальные 45 хромосом, пишет  sunhome.ru

Маленькая, но важная

Несколько лет назад были обнародованы результаты исследования группы ученых из Биомедицинского института Уайтхеда (Whitehead Institute, Кембридж) и медицинской школы Вашингтонского университета, которые дали понять: действительное значение Y-хромосомы не стоит недооценивать. Оказалось, что она содержит свыше 50 млн пар нуклеотидов, кодирующих 78 генов, большинство из которых отвечают за формирование половых признаков и выработку мужских половых клеток - сперматогенез. Тогда же выяснили, что этот биологически важный процесс надежно защищен природой от спонтанных мутаций. Дело в том, что большинство нуклеотидных цепочек самой маленькой хромосомы человеческого кариотипа - Y-хромосомы зеркально повторяются, создавая так называемые палиндромные участки.

Таким образом, если одна из частей мужской хромосомы по какой-либо причине повреждается (а это происходит с частотой от 1% до 58%), то ее подстраховывают, за нее отрабатывают многочисленные копии и процесс сперматогенеза у мужчины не страдает. Это открытие оказалось очень важным и с точки зрения опровержения теории деградации Y-хромосомы, согласно которой мужской пол может вообще исчезнуть уже в ближайшие сотни тысяч лет. Подсчитано, что зеркальные области не дадут деградировать хромосоме даже через 50 млн лет.

К сожалению, последние данные той же группы ученых говорят, что и в палиндромных участках Y-хромосомы нередко происходят специфические нарушения деления, ведущие к нарушениям сперматогенеза у мужчины. Весьма вероятно, что все наследственные формы бесплодия связаны именно с ненадежной структурой одной-единственной хромосомы. Закладываются эти проблемы еще в возрасте эмбриона, тогда же возникают и другие наследственные патологии.

Если Y-хромосома совсем плохая

Хрупкость Y-хромосомы хорошо иллюстрируется такой патологией, как синдром Тернера. Это тяжелое наследственное нарушение, при котором у человека в клетках содержится всего по одной половой хромосоме, только X. Ранее считалось, что дефект связан со второй X-хромосомой, однако теперь доподлинно известно, что в «нулевую» превращается именно слабая мужская хромосома. Больные синдромом Тернера всегда бесплодны. Страдает болезнью одна из 3 тыс. новорожденных девочек.

http://e-news.com.ua