• Главная
  • ЛЕНТА НОВОСТЕЙ
  • АРХИВ
  • RSS feed
  • Генетическое нарушение и наследственная слепота
    Опубликовано: 2012-11-08 00:01:00
    Генетическое нарушение в седьмой хромосоме может быть причиной редкого наследственного заболевания сетчатки у 10% пациентов, пишут ученые из Великобритании, США, Австралии и Японии.

    Семейная экссудативная витреретинопатия (FEVR) - патология сетчатки, которая приводит к тяжелым зрительным нарушениям уже в детстве. Хирургическое вмешательство может остановить потерю зрения, если заболевание обнаружили на ранней стадии. Однако у многих носителей генов с мутациями, вызывающими FEVR, болезнь может никак не проявляться. Доктор Кармел Тумс (Carmel Tooms) из университета Лидса и ее коллеги выявили мутации гена TSPAN12 в седьмой хромосоме, которые, как считается, препятствуют нормальному развитию сосудов сетчатки, пишет sunhome.ru

    Ранее группа Тумс обнаружила мутации в генах 11-й хромосомы, которые вызывают FEVR. Всего на сегодняшний день ученым известны четыре гена, вызывающих это заболевание. Ученые обследовали 70 пациентов с FEVR, которые не имели ни одной из трех уже известных мутаций генов LRP5, FZD4 и NDP. У семи из них они нашли мутации гена TSPAN12, который относится к тому же сигнальному пути норрин-бета-катенина (Norrin-?-catenine) - цепочки активации генов, которая, предположительно, влияет на развитие сосудов в сетчатке.

    По мнению авторов, поиски других генов, ответственных за FEVR, должны продолжаться, так как это позволит точнее диагностировать заболевание, сохраняя зрение большему количеству пациентов, а также лучше понять природу других патологий сетчатки.


    "Наше исследование показывает, как изучение редких наследственных расстройств, таких как FEVR, может помочь определить гены и пути, связанные с клеточными процессами, стоящими за более распространенными заболеваниями", - сказала доктор Тумс.
     
     
     
     
     
     
    E-NEWS.COM.UA



    Внимание!!! При перепечатке авторских материалов с ELCOMART.COM активная ссылка (не закрытая в теги noindex или nofollow, а именно открытая!!!) на портал "Торгово-промышленные новости ELCOMART.COM" обязательна.



    info@elcomart.com
    При использовании материалов сайта в электронном виде активная ссылка на elcomart.com обязательна.